Похожие статьи
Врожденная архиния (что означает, что пациенты рождаются без носа) — редкое заболевание, связанное с высокой смертностью, если его не выявить. Поскольку большинство детей при рождении дышат через нос, это состояние требует немедленного внимания. Клиническое состояние представляет собой очень редкое генетическое заболевание, которое в тяжелых случаях приводит к врожденному отсутствию носа с угрожающими жизни состояниями.
В новом отчете в Журнале черепно-лицевой хирургии команда экспертов, состоящая из пластических и челюстно-лицевых хирургов, описывает инновационный подход к созданию носа у двух молодых пациентов с архинией. Журнал опубликован в портфолио Липпинкотта Уолтерсом Клювером. Состояние включает функцию и внешний вид.
Эрик К. Ляо, доктор медицинских наук, из Массачусетской больницы общего профиля / Гарвардской медицинской школы, и его коллеги сообщают о двух пациентах из семьи, страдающей врожденной архинией, и хирургической технике, разработанной для создания косметически приемлемого носа. Опыт «подчеркивает ключевые принципы поэтапного подхода к конструированию носа в arhinia и обсуждает нюансы и улучшения, полученные обоими пациентами», пишут исследователи.
«Архиния является чрезвычайно редким врожденным заболеванием, в литературе по всему миру зарегистрировано менее 100 случаев, — сообщают авторы. — Только в нескольких отчетах описаны подходы к конструированию носа у пациентов с полной архинией — состояние настолько редкое, что операция обычно разрабатывается в каждом конкретном случае».
Врожденная архиния вызвана мутациями гена под названием SMCHD1. У двух новых пациентов современные методы генетического тестирования выявили ранее неизвестную мутацию SMCHD1. Врожденная архиния может принимать различные формы: у матери одного из пациентов отсутствовало обоняние (аносмия), а другой пострадавший член семьи умер. Несмотря на то, что речь идет всего о двух пациентах, новая статья «является крупнейшей родословной таких случаев в литературе».
Не только отсутствовал внешний нос, но и скелетная основа средней части лица была сильно недоразвита. У двух пациентов не было дыхательных путей на лице, поэтому вновь созданный нос был нефункциональным; пациенты могли дышать через рот.
Чтобы решить сложные проблемы, связанные с этим серьезным дефектом, доктор Ляо и его коллеги разработали поэтапный подход для увеличения нижележащих костей лица и создания внешнего носа. На первом этапе пациентам было проведено улучшение скелета средней части лица с использованием стандартной методики (остеотомия Le Fort II), включая установку внешнего дистракционного оборудования для создания новой кости для использования в реконструкции.
После нескольких месяцев заживления под кожу лба был введен тканевой расширитель для создания новой мягкой ткани. Еще через несколько месяцев был создан новый нос путем размещения этого лоскута ткани лба на реберно-хрящевой каркас, созданный хирургами с использованием реберного хряща. Заключительные этапы состояли из дополнительных пересадок кожи для улучшения внешнего вида кончика носа. Опыт в первом случае позволил хирургам усовершенствовать свой подход ко второму пациенту.
Процедура создала «эстетически приятную форму внешнего носа», улучшив внешний вид пациентов и уменьшив социальные последствия их уродства.
Исследователи пишут: «Оба пациента оправились после поэтапных процедур без каких-либо послеоперационных осложнений и довольны своим прогрессом на данный момент».
Подход, разработанный в новом отчете, «представляет собой уникальную и важную возможность осветить ключевые принципы построения носа в arhinia», пишут доктор Ляо и соавторы.
Эксклюзивный перевод
Фото: Журнал черепно-лицевой хирургии(2023)
О светлом будущем заботятся политики, о светлом прошлом – историки, о светлом настоящем – журналисты.
