Похожие статьи
В журнале Science Immunology опубликована статья, описывающая сенсационные результаты исследования, которые были получены учеными из Университета Вандербильта. Генетики обнаружили ранее неизвестное генетическое заболевание, которое повышает риск инфекций, вызванных микроорганизмами, обычно присутствующими в организме человека и не представляющими опасности для человека, если у него нет нарушений иммунной системы, пишет Ferra.
Первичные иммунодефициты — это генетические дефекты, которые повышают восприимчивость к инфекционным заболеваниям и, в некоторых случаях, к раку. На сегодняшний день выявлено 485 типов иммунодефицитов. По оценкам экспертов, их распространенность составляет один случай на каждые 1000-5000 рождений. Исследуя причины тяжелых и рецидивирующих грибковых, вирусных, микобактериальных и других инфекций у мальчика, ученые выявили мутацию в гене белка IRF4. Этот белок играет ключевую роль в развитии и функционировании нескольких типов иммунных клеток.
Мутации в этом белке также были связаны с болезнью Уиппла — редкой бактериальной инфекцией кишечника, которая вызывает диарею, потерю веса, дискомфорт в животе и брюшной полости и боль в суставах. В ходе дальнейшего исследования генетикам удалось установить, что еще семь пациентов из шести неродственных семей, проживающих на четырех континентах, имели ту же патологию, и у всех у них была одна и та же мутация в гене. Причем это была мутация de novo, то есть дети не унаследовали ее от своих родителей. Эксперименты показали, что та же мутация вызывает аналогичные симптомы у мышей.
Фото: pixabay
Ведущий автор рубрик «здоровье», «общество», «наука». Считаю, что журналист должен тщательно проверять информацию. А если ошибка все же произошла, нужно ее признать и извиниться.
