Токсичный белок DUX4 может быть причиной мышечной дистрофии и аритмии

Исследователи из Национального института здравоохранения и их коллеги обнаружили, что токсичный белок, вырабатываемый организмом, под названием DUX4, может быть причиной двух очень разных редких генетических нарушений. Для пациентов с лицевой лопаточно-плечевой мышечной дистрофией (FSHD) или редким пороком развития лица, называемым архинией, это открытие может в конечном итоге привести к разработке методов лечения, которые могут помочь людям с этими редкими заболеваниями.

ФСГД типа 2 (FSHD2) — наследственная форма мышечной дистрофии, которая вызывает прогрессирующую мышечную слабость. Архиния — чрезвычайно редкое, но тяжелое заболевание, которое предотвращает развитие внешнего носа и обонятельных луковиц и трактов. Оба заболевания вызваны мутациями в гене SMCHD1. У пациентов с FSHD2 наблюдается перепроизводство DUX4, который убивает мышечные клетки, и это приводит к прогрессирующему ослаблению мышц.

“В течение некоторого времени было известно, что DUX4 повреждает мышцы у пациентов с FSHD2, но мы обнаружили, что он также может убивать предшественников человеческого носа”, — рассказывает Натали Шоу, доктор медицинских наук, руководитель группы детской нейроэндокринологии в Национальном институте наук об охране окружающей среды (NIEHS) и ведущий автор нового исследования в журнале Science Advances.

Команда Шоу обнаружила, что комбинация мутировавшего гена SMCHD1 и модификатора окружающей среды, такого как вирус, может вызвать токсичный белок DUX4. Это может быть причиной возникновения архинии. Используя стволовые клетки, полученные от пациентов с двумя заболеваниями, исследователи провели исследования на клетках плакоды черепа, клетках, которые приводят к развитию органов чувств организма, таких как нос. Когда клетки плакоды начали формироваться, они начали вырабатывать белок DUX4, который вызывал гибель клеток.

Исследователи показали, что DUX4 отвечает за гибель клеток в плакодных клетках, как и в мышечных клетках, но они до сих пор не понимают, почему клетки носа не погибают при мышечной дистрофии или почему мышечные клетки не погибают при архинии.

“Теперь нам нужно попытаться выяснить игроков, действующих ниже по течению от DUX4, чтобы мы могли блокировать повреждение мышечных клеток или предшественников носа и, надеюсь, найти какие-то новые варианты лечения для пациентов, страдающих этими редкими заболеваниями”, — делится Шоу.

Эксклюзивный перевод*

Фото: Pixabay / CC0 Общественное достояние

Поделиться:

Подписывайтесь на краткие, но содержательные новости со всего мира
глазами молодого поколения в Телеграм и ВКонтакте.

Почитайте также

Имплантируемые батареи, потребляющие кислород, помогают убить рак

580 Несмотря на десятилетия исследований и десятки миллиардов долларов, потраченных на исследования и лечение во …