Фото: Pixabay / CC0 Общественное достояние

Разработан метод раннего выявления дегенерации мозга у детей с пигментной ксеродермией

Пигментная ксеродермия (XP) — это редкое и разрушительное генетическое заболевание, характеризующееся неспособностью восстанавливать повреждения кожи, вызванные ультрафиолетовым излучением. В результате у пациентов с XP развивается рак кожи, обычно в детстве. После постановки диагноза они могут защитить себя, избегая солнечного света (поэтому их иногда называют «детьми ночи»), нося специальную одежду и солнцезащитные очки, а также используя солнцезащитный крем.

Однако у некоторых из них также развиваются нейродегенеративные заболевания, такие как потеря слуха, снижение интеллектуальных функций, нарушение координации и судороги. Выяснение того, почему это происходит и у каких пациентов могут развиться эти заболевания, является приоритетной задачей для исследователей XP.

Доктор Софи Момен, консультант-дерматолог из Guy’s and St Thomas’ NHS Foundation Trust, Лондон, Великобритания, и научный сотрудник лаборатории профессора Серены Ник-Зейнал в Кембриджском университете, выступит на ежегодной конференции Европейского общества генетики человека с докладом о работе ее группы по разработке алгоритма раннего выявления, позволяющего предсказать, у каких пациентов может развиться такая нейродегенерация. Статья об этом опубликована на портале MedicalXpress.

До сих пор в этой области было проведено мало исследований, отчасти потому, что XP — редкое заболевание, которым страдает один человек из миллиона, и потому, что мозг, который является недоступным органом у живых пациентов, очень трудно изучать.

Исследователи взяли образцы крови у пациентов с нейродегенерацией и без нее, а также у членов семьи без XP и преобразовали эти образцы в плюрипотентные стволовые клетки (клетки, которые могут быть переработаны в различные типы клеток). Затем исследователи смогли выявить стволовые клетки, которые впоследствии стали клетками мозга (нейронами).

«Мы провели различные эксперименты на этих нейронах с использованием технологии мультиомики, чтобы попытаться понять, почему у некоторых пациентов с XP развилась нейродегенерация, а у некоторых — нет. На основе этого мы смогли разработать наш алгоритм. Будет полезно, если мы сможем предложить пациентам что-то, что поможет замедлить или остановить начало нейродегенерации. Наше исследование выявило возможные лекарственные мишени, которые могут сделать это в будущем», — говорит доктор Момен.

Отмечается, что исследователям повезло получить доступ к большой группе пациентов из национальной клиники XP в больнице Гая и Святого Томаса, где все пациенты с этим заболеванием, проживающие в Великобритании, обслуживаются одной клинической командой.

Полученные результаты также могут быть полезны для понимания того, почему у здоровых в остальном людей с возрастом развивается нейродегенерация. В последние годы изучение пациентов с XP помогло ученым понять, почему у некоторых здоровых в остальном людей развивается рак кожи после воздействия ультрафиолетового излучения.

«Теперь мы можем экстраполировать результаты нашего исследования, чтобы понять, почему поврежденный путь восстановления ДНК, задействованный при ХР, влияет на здоровье мозга, что, в свою очередь, может помочь нам понять, почему у некоторых людей с возрастом развивается нейродегенерация», — делятся ученые.

Прежде чем алгоритм раннего обнаружения можно будет использовать в качестве прогностического инструмента в клинической практике, необходимы дальнейшие валидационные исследования. Также потребуются клинические испытания, чтобы определить, какие лекарства, если таковые имеются, могут быть полезны для остановки или замедления нейродегенерации у пациентов, отнесенных к группе риска.

«Я не ожидал, что мы сможем так четко охарактеризовать нейроны пациентов с нейродегенерацией и без нее. Когда мы использовали протеомику, результаты позволили нам четко определить, есть ли у пациентов нейродегенерация или нет, — отмечает доктор Момен. — Это очень обнадеживает, и мы надеемся, что это следующий шаг к эффективному лечению этого неприятного состояния».

Эксклюзивный перевод

Поделиться:

Подписывайтесь на краткие, но содержательные новости со всего мира
глазами молодого поколения в Телеграм и ВКонтакте.

Почитайте также

Повседневные социальные взаимодействия предсказывают языковое развитие младенцев

97 Общение родителей с ребенком — это трогательная и универсальная сцена. Родители говорят высоким голосом, …