Похожие статьи
Ученые из генетического общества deCODE опубликовали исследование, посвященное генотипам действия, встречающимся в исландской популяции, и их связи с продолжительностью жизни. Результаты этого исследования стали одной из причин, побудивших правительство Исландии объявить о начале общенациональных усилий в области точной медицины.
Поскольку для обеспечения прецизионной медицины в популяции требуется значительный объем геномных, транскриптомных и протеомных данных о ней, исландцы в настоящее время особенно хорошо подходят для этой работы, поскольку располагают беспрецедентным объемом таких данных.
Исследование, опубликованное в New England Journal of Medicine, посвящено генотипам, повышающим риск развития заболеваний, для которых разработаны профилактические или терапевтические вмешательства. Такие генотипы называются генотипами активации. Ученые использовали популяционный набор данных, включающий 58 000 исландцев, у которых был секвенирован весь геном, для оценки доли людей, имеющих активирующие генотипы.
Используя список из 73 активных генов, составленный в соответствии с рекомендациями Американского колледжа медицинской генетики и геномики (ACMG), исследователи обнаружили, что 4% исландцев имеют активный генотип по одному или нескольким из этих генов. Заболевания, вызываемые этими генотипами, включают сердечно-сосудистые, онкологические и метаболические нарушения.
В исследовании оценивалась связь между активными генотипами и продолжительностью жизни их носителей. Наибольший эффект наблюдался у носителей предрасполагающих к раку генотипов, средняя продолжительность жизни которых была на три года короче, чем у не носителей.
Патогенный вариант BRCA2, предрасполагающий к раку молочной железы, яичников и поджелудочной железы, сокращает продолжительность жизни на семь лет, а вариант LDLR, вызывающий повышенный уровень холестерина и сердечно-сосудистые заболевания, — на шесть лет.
«Наши результаты показывают, что выявленные в исследовании генотипы, которые, как считается, вызывают основные заболевания, могут оказывать существенное влияние на продолжительность жизни», — рассказывает Патрик Сулем, автор статьи и научный сотрудник компании deCODE genetics.
Результаты исследования показали, что носители определенных генотипов восприимчивости чаще умирают от заболеваний, вызванных этими генотипами. Люди с патогенным вариантом BRCA2 имеют семикратный риск смерти от рака груди, яичников или поджелудочной железы.
Они также в 3,5 раза чаще заболевают раком простаты и в 7 раз чаще умирают от него, чем люди, не имеющие этого варианта.
Исследователи установили, что каждый 25-й человек является носителем активного генотипа и в среднем имеет более короткую продолжительность жизни.
Перевод
О светлом будущем заботятся политики, о светлом прошлом – историки, о светлом настоящем – журналисты.
