Фото: Труды Национальной академии наук (2023)

Наличие общих предков ставит под угрозу фертильность на протяжении поколений

Когда дело доходит до архитектуры генома человека, появление в популяции вредных генов — генов, которые могут поставить под угрозу будущие поколения, — лишь вопрос времени. По мнению исследователей, эти мутации накапливаются в генофонде, на что в первую очередь влияют численность населения и практика, такая как заключение браков в пределах небольшого сообщества.

Но большая часть информации о влиянии мутационной нагрузки на популяцию основана на генетической теории с ограниченными прямыми доказательствами, касающимися влияния на эволюционную приспособленность, или фертильность.

Новое исследование Калифорнийского университета в Дэвисе предоставляет редкие прямые доказательства того, что повышенная гомозиготность — то есть наличие двух идентичных аллелей в геноме — приводит к негативному воздействию на фертильность в человеческой популяции. Статья была опубликована в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences .

«Со времен Дарвина люди знали, что если взять людей, которые являются двоюродными братьями, и у них есть общие дети, то у детей больше шансов заболеть определенными заболеваниями или быть менее здоровыми», — рассказывает Бренна Хенн, адъюнкт-профессор антропологии в Колледже литературы и естественных наук Калифорнийского университета в Дэвисе.

В исследовании оцениваются последствия гомозиготности среди сообщества химба в Намибии, изолированного населения, занимающегося скотоводством, в котором заключаются браки между людьми с одним и тем же предком. Исследованием руководили Натали Суинфорд, которая в 2022 году получила докторскую степень по эволюционной антропологии и генетике человеческой популяции, и Хенн.

«Это то, что мы называем «эндогамной популяцией». Это означает, что люди встречают своих партнеров только из этой группы химба. У них также есть уникальная система брака и воспроизводства, когда мужчины и женщины могут иметь нескольких парней или подруг во время брака. Это означает, что в популяции много единокровных братьев и сестер. Это уникальная особенность, и это означает, что мы можем использовать эту социальную структуру для изучения различных генетических эффектов «, — поясняют ученые.

В ходе исследования команда собрала генетические данные 681 человека из популяции Химба. Генетический анализ показал, что у химба есть генетические маркеры, которые показывают более высокий уровень инбридинга.

Известные как признаки гомозиготности, или ROH, эти маркеры многочисленны и особенно длинны в геномах анализируемых Himba, что указывает на высокую вероятность того, что у их родителей был общий предок.

Хотя популяция химба исторически проявляла предпочтение кровному родству, Хенн и Суинфорд были удивлены, обнаружив, что ни у кого из людей в их выборке родители на самом деле не были двоюродными братьями и сестрами. Длина ROH в геномах указывает на обратное.

Исследователи обнаружили, что эти генетические эффекты могут объединяться и накапливаться с течением времени. Таким образом, узкие места, такие как сокращение популяции, приводящее к инбридингу, могут иметь генетические отголоски, которые проявляются только через несколько поколений. Исследователи пришли к выводу, что подобные события происходили в течение последних 12-18 поколений популяции химба.

«Люди могут не быть полнородными двоюродными братьями. Но они могут быть единокровными братьями после удаления, и тогда их бабушки и дедушки могли быть единокровными кузенами. Всякий раз, когда происходит что-то подобное, это способствует тому, что у потомства будет идентичная ДНК «, — отмечают исследователи.

Химба — сообщество пронаталистов. Это означает, что они поощряют своих членов заводить много детей. Как правило, между рождениями бывают короткие промежутки, примерно от одного до трех лет.

Чтобы оценить влияние длительного ROH на фертильность, исследователи измерили репродуктивный успех женщин после репродуктивного периода в своей выборке населения. Исследователи определили репродуктивный успех как количество детей, которые дожили по крайней мере до 5 лет.

Исследовательская группа использовала статистические модели для анализа взаимосвязи между количеством ROH в геноме и количеством детей, которые были у женщины. Они обнаружили, что чем больше доля генома, содержащегося в ROH, тем больше вероятность того, что у женщины будет меньше детей, чем у женщины с меньшим ROH.

«Это означает, что у женщины, родители которой состоят в большем родстве, больше шансов иметь меньше детей в течение всей жизни, чем у женщины, родители которой состоят в меньшем родстве», — заключают ученые.

Перевод

Поделиться:

Подписывайтесь на краткие, но содержательные новости со всего мира
глазами молодого поколения в Телеграм и ВКонтакте.

Почитайте также

Люди с двойным геном APOE4 имеют 95-процентный риск развития болезни Альцгеймера

109 Авторитетный научный журнал Nature Medicine опубликовал результаты исследования, проведенного учеными из Научно-медицинского центра при …