Nature Genetics: к детской эпилепсии могут приводить мутации в клетках мозга

В журнале Nature Genetics опубликована статья с описанием исследования, проведенного учеными Медицинской школы Калифорнийского университета, которые выявили генетические причины загадочной детской эпилепсии, не поддающейся лечению, пишет Lenta. ru. Оказалось, что пороки развития коры головного мозга (MCD) вызываются многочисленными соматическими мутациями, возникающими во время эмбрионального развития.

Эксперты проанализировали кодирующую часть геномов тканей из 283 педиатрических резекций мозга во время хирургического лечения MCD. Большинство тканей мозга пациентов не имели никаких отклонений, поэтому ученые сосредоточились на мутациях, присутствующих лишь в небольшом подмножестве клеток. Это явление называется генетическим соматическим мозаицизмом.

Было обнаружено 69 мутировавших генов, большинство из которых никогда ранее не регистрировались при MCD. Эти мутации вызывали отклонения в поведении клеток, сходные с теми, которые вызывают онкогенные мутации. Но из-за того, что клетки мозга почти никогда не делятся, мутации в основном влияют на функцию нервных клеток и приводят к эпилептическим припадкам. Также было установлено, что мутировавшие гены в основном участвуют в кальций-опосредованной передаче сигнала и функции синапсов (соединений нервных клеток).

Ученые также искали корреляции между генотипом и внешними проявлениями признаков, вызванных этими мутациями. Они смогли определить конкретные наборы генов МКР, связанные с различными патофизиологическими и клиническими фенотипами.

Фото: pixabay

Поделиться:

Подписывайтесь на краткие, но содержательные новости со всего мира
глазами молодого поколения в Телеграм и ВКонтакте.

Почитайте также

Депутат Бессараб: при средней зарплате в 75 тыс. рублей пенсия составит 30 тыс.

9 Работник, получающий среднюю зарплату в России — 75 тысяч рублей, может рассчитывать на пенсию …