Раскрыт механизм изменения пола при синдроме Свайера

Журнал Frontiers in Endocrinology публикует статью о результатах исследования, проведенного учеными из Медицинской школы Университета Индианы, в ходе которого был выявлен молекулярный механизм, приводящий к аномальному формированию пола у людей с синдромом Свайера, сообщает Газета. Ru.

Синдром Свайера — это генетическое заболевание, при котором человек рождается с мужским набором половых хромосом XY, но с женским телом. У людей с этим заболеванием есть матка и родовой канал, но нет функционирующих яичников. Они могут иметь детей, но только с помощью ЭКО с донорской яйцеклеткой. Синдром также приводит к развитию редких форм рака. Исследователи сосредоточились на участке ДНК в Y-хромосоме, SRY, поскольку он определяет мужской пол будущего ребенка.

«Потеря одного атома в SRY, а именно атома кислорода в критически важной аминокислоте тирозине, снижает шансы на правильное развитие мужского пола. Обычно отец имеет XY хромосомы, а его дочь — XX хромосомы. Однако случается, что из-за мутации в SRY дочери несут XY набор. На самом деле, они должны быть мальчиками, но что-то пошло не так. С эволюционной точки зрения, это шаг к новым генам, определяющим пол», — говорят исследователи.

Чтобы понять, как именно происходит смена пола при синдроме Свайера в утробе матери, ученые создали модель молекулярной динамики (МД) пограничного слоя молекул воды в SRY при определении пола ребенка. Было установлено, что определяющую роль в этом процессе играет тирозин. В ходе МД-моделирования исследователи зафиксировали, что тирозин связал молекулы воды и образовал «мост» к ДНК.

Этот новый участок существовал очень недолго, всего стотысячную долю миллисекунды, а затем был заменен другими молекулами воды на фенилаланин. В норме такая замена не происходит, только при наличии мутации в SRY. Это и приводит к неправильному формированию пола.

Фото: pixabay

Поделиться:

Подписывайтесь на краткие, но содержательные новости со всего мира
глазами молодого поколения в Телеграм и ВКонтакте.

Почитайте также

Geomorphology: Батагайский кратер быстро растет и угрожает соседней долине

622 Российские ученые из Московского университета имени М.В. Ломоносова предупреждают о быстро растущей термокарстовой впадине …