Разгадана 80-летняя медицинская тайна, ставшая причиной смерти детей

Ученые из Университета Восточной Англии разгадали 80-летнюю медицинскую загадку, связанную с причиной повреждения почек у детей, которое может привести к летальному исходу у младенцев.

Люди, страдающие этим заболеванием, не могут должным образом усваивать витамин D, что вызывает накопление кальция в крови и приводит к повреждению почек и образованию камней в них.

Это привело к волне смертей младенцев в 1930-х и 1940-х годах после того, как такие продукты питания, как молоко, хлеб, крупы и маргарин были обогащены витамином D в попытке устранить рахит у детей.

Последние исследования показали, что заболевание, которое теперь известно как детская гиперкальциемия типа 1, вызывается генной мутацией. Интересно, однако, что примерно 10% пациентов, испытывающих эти симптомы, не имеют генетической мутации.

«Это действительно застало нас врасплох, — делится ведущий исследователь доктор Даррелл Грин из Медицинской школы Норвича при UEA. — Поэтому мы хотели выяснить, почему у этих 10 процентов развилась болезнь, но без генной мутации, которая ее вызывает».

Результаты исследования были опубликованы в журнале Journal of Bone and Mineral Research.

Тайну начали разгадывать в начале 20 века, когда более 80 процентов детей в индустриальной Европе и Северной Америке страдали от рахита, который вызывает боль в костях, плохой рост и мягкие, слабые и деформированные кости.

Открытие того, что солнечный свет предотвращает развитие рахита, привело к обогащению продуктов питания витамином D, что практически устранило это заболевание к 1930-м годам. Однако распространенность интоксикации витамином D у младенцев привела к запрету на добавки витамина D во многих европейских странах в 1950-х годах.

 «Такие продукты, как молочные продукты, были обогащены витамином D, но это привело к многочисленным смертям младенцев и в конечном итоге было запрещено во многих странах, за исключением хлопьев для завтрака и маргарина», — рассказывают исследователи.

В 2011 году ученые обнаружили, что некоторые люди рождаются с мутацией в гене CYP24A1. Это означает, что они не могут правильно усваивать витамин D. Это вызывает накопление кальция в крови, что приводит к образованию камней в почках и повреждению почек, что может привести к летальному исходу у детей. По этой причине обогащенные витамином D продукты питания вызывали интоксикацию у некоторых людей в 1930-х годах.

Сегодня некоторые люди узнают о наличии у них мутации CYP24A1 только во взрослом возрасте, после многих лет постоянных камней в почках и других проблем. В большинстве случаев таких пациентов обследуют и обнаруживают у них мутацию CYP24A1 и расстройство, которое сейчас известно как детская гиперкальциемия типа 1, или HCINF1.

Однако примерно у 10% пациентов с подозрением на HCINF1 не обнаруживается открытая мутация CYP24A1, и у этих пациентов без правильного диагноза проблемы остаются на всю жизнь.

Команда UEA сотрудничала с коллегами из Университетской больницы Норфолка и Норвича, работая с 47 пациентами.

Они использовали сочетание генетического секвенирования нового поколения и компьютерного моделирования для изучения образцов крови этих 10% загадочных пациентов.

Выяснилось, что физическая форма гена CYP24A1 у этих явных пациентов с HCINF1 была аномальной.

Это говорит нам о том, что форма гена важна для регуляции гена — и именно поэтому некоторые люди жили с HCINF1, но без точного диагноза.

«В более широком масштабе, связанном с генетикой и здоровьем, мы знаем, что гены должны иметь правильную последовательность, чтобы производить нужный белок, но теперь мы знаем, что гены также должны иметь правильную физическую форму», — отмечает доктор Грин.

По словам ученых, генетические причины токсичности витамина D могут долгое время оставаться недиагностированными до зрелого возраста, иногда они обнаруживаются во время беременности, когда мать получает витамин D.

Эксклюзивный перевод*

Фото: Pixabay / CC0 Общественное достояние

Поделиться:

Подписывайтесь на краткие, но содержательные новости со всего мира
глазами молодого поколения в Телеграм и ВКонтакте.

Почитайте также

Имплантируемые батареи, потребляющие кислород, помогают убить рак

562 Несмотря на десятилетия исследований и десятки миллиардов долларов, потраченных на исследования и лечение во …