Специалисты медико-генетического центра Genotek выявили ранее неизвестную мутацию

Специалисты медико-генетического центра Genotek выявили генетическую причину наследственной патологии, приводящей к болезни Шарко-Мари-Тута. Результаты были получены в ходе исследования нарушений походки у шестилетнего мальчика, пишут «Известия» со ссылкой на специалистов компании. Из-за нарушения определенного гена мальчик спотыкался при ходьбе, не мог бегать и прыгать. Его отец страдал от аналогичных проблем.

Генетики обнаружили мутацию, и у ребенка диагностировали болезнь Шарко-Мари-Тута 1 B типа. При этом типе заболевания симптомы появляются рано, а затем медленно развиваются в течение жизни. Они проявляются в виде слабости, судорог, острой боли и быстрой утомляемости, особенно поражая ноги.

Специалисты также провели исследование, в ходе которого определили, насколько часто встречается такая патология. В выборку вошли 100 000 человек, мужчин и женщин, в возрасте от 18 до 65 лет, которые стали клиентами компании в разное время. Выяснилось, что примерно один человек из сорока тысяч является носителем этой мутации, которая может вызвать заболевание. До сих пор болезнь Шарко-Мари-Тута диагностировалась у одного человека из 2 500. Недавно обнаруженная мутация может увеличить это число.

Фото: pixabay

Поделиться:

Подписывайтесь на краткие, но содержательные новости со всего мира
глазами молодого поколения в Телеграм и ВКонтакте.

Почитайте также

В России хотят увеличить штраф за курение в неположенных местах до 15 000 рублей

6 В России предлагают штрафовать на 15 тысяч за курение в неположенных местах, а за …