В ДВФУ разработали систему для выявления генетического заболевания Вильсона-Коновалова

Ученые Дальневосточного федерального университета (ДВФУ) во Владивостоке разработали недорогую тест-систему, позволяющую быстро выявить неизлечимое генетическое заболевание — болезнь Вильсона-Коновалова, пишет РИА Новости. Это заболевание вызвано нарушением внутриклеточного транспорта и накоплением меди в организме и считается редким.

В результате чрезмерного накопления меди в клетках организма происходит тяжелое нарушение нервной системы и поражаются внутренние органы. Причиной заболевания является мутация в гене ATP7B, который отвечает за выведение меди из организма. Без лечения заболевание приводит к летальному исходу, но если его вовремя распознать и подобрать правильную терапию, пациенты могут сохранить высокое качество жизни.

Специалисты ДВФУ говорят, что существующие биохимические тесты неточны, а биопсия печени для этого скрининга проводится крайне редко. Есть еще один метод диагностики — метод секвенирования ДНК по Сэнгеру, но он дорогой и не везде есть возможность его провести.

«Ученым ДВФУ удалось создать недорогую тест-систему с точностью «золотого стандарта». …. Аллель-специфическая ПЦР, повсеместно используемая для выявления мутаций в геномной ДНК, теперь может также широко применяться для диагностики болезни Вильсона-Коновалова», — сообщили в университете.

Новый метод позволяет найти наиболее частые мутации гена ATP7B в ДНК пациента с помощью специальных маркеров. Более того, достоверный результат можно получить в течение трех часов, и практически в каждой районной больнице есть оборудование, необходимое для проведения этого анализа. Кроме того, для интерпретации теста не требуется специальной подготовки.

Сейчас тест-система проходит стадию патентования. По словам ученых, полное обследование пациента на мутации гена ATP7B будет стоить около 10 тысяч рублей. Медики утверждают, что с таким набором инструментов они смогут помочь большой группе пациентов, которые могут годами жить с агрессией или апатией, с постоянной болью и неуточненным диагнозом. Но у этой болезни есть точка невозврата, и если ее вовремя не диагностировать и не начать лечить, то может быть слишком поздно.

Фото: pixabay

Поделиться:

Подписывайтесь на краткие, но содержательные новости со всего мира
глазами молодого поколения в Телеграм и ВКонтакте.

Почитайте также

Geomorphology: Батагайский кратер быстро растет и угрожает соседней долине

621 Российские ученые из Московского университета имени М.В. Ломоносова предупреждают о быстро растущей термокарстовой впадине …