Похожие статьи
Бразильские и американские исследователи идентифицировали 87 генов, связанных с изменениями артериального давления, и 144 других, связанных с колебаниями частоты сердечных сокращений. Результаты, опубликованные в журнале Science Advances, создают уникальную возможность для ученых расширить свои знания о происхождении сердечно-сосудистых заболеваний, ведущей причины смертности во всем мире.
«Из 87 генов, влияющих на артериальное давление, только 12 были описаны ранее. Остальные даже не рассматривались в качестве возможных кандидатов в предыдущих исследованиях. Что касается ускорения и замедления частоты сердечных сокращений, то только 17 из 144 идентифицированных нами генов были уже известны. Это открытие расширяет наши знания о генетических путях, которые приводят к регуляции кровяного давления и частоты сердечных сокращений, и, следовательно, поможет углубить наше понимание сердечно-сосудистых заболеваний «, — рассказал Хосе Эдуардо Кригер, последний автор статьи, агентству FAPESP.
Кригер возглавляет лабораторию генетики и молекулярной кардиологии в Институте сердца (INCOR), находящемся в ведении Медицинской школы Университета Сан-Паулу и являющемся частью больничного комплекса Hospital das Clínicas (HC-FM-USP). Исследование проводилось в партнерстве с Брюсом Бойтлером, директором Центра генетики защиты хозяина при Юго-Западном университете Техаса в Соединенных Штатах.
Бойтлер — иммунолог и генетик, известный своими работами над защитными механизмами организма-хозяина. В 2011 году он был удостоен Нобелевской премии по физиологии и медицине вместе с Жюлем Хоффманом и Ральфом Стейнманом за открытия, касающиеся активации врожденного иммунитета, первой линии защиты организма, особенно белков, называемых toll-подобными рецепторами, которые распознают патогены и запускают ответную реакцию иммунной системы.
В последние годы ученый разработал в своей лаборатории программу, которая производит генотипические мутации у мышей для использования в исследованиях многих заболеваний. В настоящее время это крупнейшая в мире и наиболее продвинутая программа мутагенеза.
Цифры действительно впечатляют. Чтобы идентифицировать 231 ген, связанный с артериальным давлением и частотой сердечных сокращений, исследователи секвенировали экзомы многих поколений мышей. Они проанализировали 878 родословных (генеалогических древ мышей), включающих в общей сложности 45 261 животное, и обнаружили 45 000 мутаций, индуцированных мутагенным агентом (ENU), который повредил 22% генома мыши и вызвал вариации фенотипа.
По словам Кригера, стратегия, использованная в исследовании, была тщательно разработана, чтобы позволить исследователям идентифицировать генетические варианты, которые контролируют сложные фенотипы, такие как артериальное давление и частота сердечных сокращений.
«Методология позволила нам оценить от 30 до 60 мутаций в кластерах генов одновременно, что привело к существенному повышению эффективности. Именно это позволило одним махом обнаружить так много новых генов, связанных с такими значимыми факторами, как кровяное давление и частота сердечных сокращений. Более того, в наборе данных, который мы проанализировали до сих пор, мы затронули только 22% генома [то есть экзома], так что еще больше предстоит обнаружить «, — пояснил специалист.
О светлом будущем заботятся политики, о светлом прошлом – историки, о светлом настоящем – журналисты.
