Дополнительная X или Y-хромосома подвергает повышенному риску образования опасных тромбов

Люди с лишней X- или Y-хромосомой — генетическим заболеванием, известным как анеуплоидия лишней половой хромосомы, — имеют повышенный риск развития тромбоза, известного как венозная тромбоэмболия (ВТЭ), показало исследование, проведенное Geisinger.

Результаты были опубликованы в журнале Американской медицинской ассоциации (JAMA).

ВТЭ, которая часто приводит к летальному исходу, ежегодно поражает около 900 000 человек в США и является распространенным осложнением у пациентов в отделениях интенсивной терапии и у пациентов с такими заболеваниями, как рак и COVID-19. ВТЭ включает тромбоз глубоких вен (сгусток крови в глубокой вене, обычно в ноге) и легочную эмболию (сгусток крови в легких).

Исследовательская группа Geisinger под руководством Мэтью Этгенса, доктора философии, доцента Института аутизма и медицины развития Geisinger, проанализировала генетические и электронные медицинские записи двух когорт пациентов — всего 642 544 человека, — включенных в инициативу Geisinger MyCode Community Health Initiative и в другое крупное исследование, проводимое в Великобритании, — Biobank.

Они обнаружили, что примерно один из 500 пациентов Geisinger имел в своем геноме одну дополнительную X или Y хромосому, в дополнение к двум обычным хромосомам у женщин (XX) и мужчин (XY). У людей с лишней X- или Y-хромосомой риск ВТЭ был в четыре-пять раз выше ожидаемого.

«Лишняя X- или Y-хромосома встречается чаще, чем многие думают, но часто не привлекает клинического внимания, — поясняет д-р Этьенс. — Наше исследование показывает, что существуют недооцененные риски для здоровья, связанные с этими расстройствами, которые могли бы повлиять на здравоохранение, если бы о них было известно заранее».

ВТЭ — это опасное для жизни, но предотвратимое заболевание. Важно выявлять людей с высоким риском ВТЭ, чтобы свести к минимуму ненужные болезни и смерть, отмечают специалисты.

Анализ также показал, что потеря Х- или Y-хромосомы, известная как синдром Тернера, не связана с повышенным риском образования тромбов. Необходимы дальнейшие исследования, чтобы понять медицинские последствия этой связи, пишет исследовательская группа.

Эксклюзивный перевод*

Фото: Pixabay / CC0 Общественное достояние

Поделиться:

Подписывайтесь на краткие, но содержательные новости со всего мира
глазами молодого поколения в Телеграм и ВКонтакте.

Почитайте также

Имплантируемые батареи, потребляющие кислород, помогают убить рак

546 Несмотря на десятилетия исследований и десятки миллиардов долларов, потраченных на исследования и лечение во …