Похожие статьи
В журнале Science Advances представлено исследование генетиков из Национального института наук о здоровье окружающей среды США, которые обнаружили ген, из-за которого некоторые люди могут родиться без носа.
Это состояние известно как ариния — редкая врожденная аномалия, при которой отсутствуют ноздри и вход в носовую полость. Это состояние возникает, когда во время эмбрионального развития в обонятельной луковице не формируется просвет. Ранее не была известна генетическая основа этого состояния.
В текущем исследовании научные специалисты использовали клетки людей с аринией для анализа их генома. Они также проанализировали здоровые эмбриональные клетки, в которых был выключен ген SMCHD1, мутации в котором вызывают брахиально-лицевую мышечную дистрофию. Ранее ученые предполагали, что этот ген отвечает за отсутствие носа.
В итоге было показано, что эмбриональные клетки с отключенным геном потеряли способность группироваться. Они также активировали ген DUX4, который нарушал перевод ДНК в форму РНК. По мнению исследователей, все это могло привести к аринии.
Данное открытие поможет разработать новые стратегии для прогнозирования и предотвращения этой аномалии в будущем.
Фото: lib-li.com
О светлом будущем заботятся политики, о светлом прошлом – историки, о светлом настоящем – журналисты.
