Похожие статьи
Новый семейный рак легких, вызванный наследственной мутацией в EGFR, был описан в исследовании, опубликованном в Журнале клинической онкологии.
Джеффри Р. Окснард, доктор медицины, из Института рака Дана-Фарбер в Бостоне, и его коллеги включили в исследование пациентов с раком легкого, профиль опухоли которых содержал возможные патогенные варианты зародышевой линии EGFR (PVs), а также их родственников, лично или удаленно. В течение пятилетнего периода был зарегистрирован 141 участник, в том числе 71 процент дистанционно.
Исследователи обнаружили, что 116 участников из 59 родов были протестированы на EGFR T790M на основе предыдущего генотипирования, демонстрирующего менделевский паттерн наследования с переменной пенетрантностью к раку легкого. Пятьдесят пять процентов из 91 подтвержденного или облигатного носителя зародышевой линии EGFR PV из 39 родов были поражены раком легких; 52 процентам был поставлен диагноз к 60 годам.
В целом, у 95 процентов носителей с соматическим тестированием на рак легкого была выявлена мутация драйвера EGFR. Пятнадцати из 36 носителей зародышевой линии без диагноза рака была проведена компьютерная томография, а у девяти были узелки в легких, включая индивидуума в возрасте 28 лет, у которого было более 10 узелков.
Гаплотип длиной 4, 1 Мб, который был общим у 89 процентов из 46 носителей зародышевой линии EGFR T790M, по оценкам, возник 223-279 лет назад.
«Исследование INHERIT обеспечивает критическое понимание причин развития рака легких и в конечном итоге ускорит и продвинет целенаправленное лечение пациентов с мутацией T790M в гене EGFR «, — говорится в заявлении соавтора Бонни Дж. Аддарио из Медицинского института рака легких Аддарио в Сан-Карлосе, Калифорния.
Несколько авторов раскрыли связи с биофармацевтической промышленностью.
Перевод
О светлом будущем заботятся политики, о светлом прошлом – историки, о светлом настоящем – журналисты.
