Похожие статьи
ТАСС со ссылкой на пресс-службу Уфимского университета науки и технологий (УУНиТ) сообщает, что специалистам научной организации удалось выявить гены, которые приводят к развитию редкого заболевания — незавершенного остеогенеза, приводящего к хрупкости костей. Таких пациентов часто называют «хрустальными людьми». Открытие должно помочь разработать ДНК-алгоритм диагностики заболевания, оптимальный для каждого конкретного региона с учетом популяционных особенностей его жителей.
Генетики изучили анализы 171 пациента, проживающего в Республике Башкортостан, с таким же диагнозом. Выяснилось, что в механизм возникновения и развития заболевания вовлечены 25 генов, что многократно усложняет ДНК-диагностику и делает ее очень дорогой.
«Генетики Уфимского университета, проводя исследования этого заболевания среди жителей региона, обнаружили закономерность мутаций в определенных генах: у 68 пациентов были обнаружены мутации в четырех разных генах, 93% этих мутаций ученые обнаружили в двух генах коллагена 1 типа», — говорится в сообщении пресс-службы.
Чтобы масштабировать эти результаты, ученым необходимо будет изучить пациентов из каждого конкретного региона. Оказывается, у каждого народа могут быть свои специфические гены. С помощью разработанного алгоритма будет проводиться медико-генетическое консультирование семей, в которых были случаи незавершенного остеогенеза, с последующей пренатальной диагностикой для предотвращения рождения больных детей.
Фото: pixabay
Ведущий автор рубрик «здоровье», «общество», «наука». Считаю, что журналист должен тщательно проверять информацию. А если ошибка все же произошла, нужно ее признать и извиниться.
